Fino a due anni
fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che
blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e
per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa
malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che
permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente,
attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti
SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

Per far
conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi
e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente
accessibile solo nel Lazio e in Toscana, Famiglie SMA, l’associazione di
genitori che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale,
torna nelle piazze italiane con La giostra possibile, campagna di
sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA con il contributo non condizionante
di Avexis, Biogen e Roche.

Fulcro
dell’iniziativa, una vera giostra dell’800 allestita per tre giorni nel cuore
delle città italiane: tutti i cittadini saranno invitati a salire e fare un
giro per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad
avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una
giostra non sarà più un sogno. Bari ospita da oggi e fino al 20 ottobre in Corso
Vittorio Emanuele II la prima tappa della campagna, patrocinata dalla Regione
Puglia.

“Il nostro
obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione
pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone
adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere
i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze
dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello
screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo
capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi
pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un
sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra”. 

L’Atrofia
Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una
malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione
del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il
cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del
midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai
muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della
forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di
gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non
controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e
disturbi respiratori.

“I numeri della
SMA non sono piccoli, considerata la rarità e la gravità della malattia: 8-10
neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo
stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la
maggior parte soggetti sotto i 16 anni – afferma Antonio Trabacca, Direttore
UOC – Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta
(Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione), Centro di Riferimento
Regionale per il trattamento della SMA, IRCCS “Eugenio Medea”, Brindisi – In
Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte bambini. Nel nostro Centro di
riferimento regionale seguiamo ambulatorialmente, almeno per la
neuroriabilitazione, circa 15 bambini, ma adesso stiamo diventando punto di
riferimento per tutti i piccoli pazienti che avevamo indirizzato fuori Regione
per la iniziale fase di sperimentazione delle terapie (fase dei trial)”.

È importante
identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante,
così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni
geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test
genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei
segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito
di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota
di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato
dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

Gli scenari
della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in
rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo,
in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di
arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese
terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali
dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia
genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni
difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di
questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

La SMA può
manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi
dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e
richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver
preparati.

Dopo la tappa di Bari nel corso di quest’anno la